FALCEMIA.
Dr. Arcenio Estévez Medina, M. D., N.D., M. H..
El sufrimiento de los padres es grande cuando el médico les comunica que
tienen un hijo falcémico y empeora cuando empiezan a realizarse las
investigaciones y se determina, a través de éstas, que el afectado heredó la
condición de uno o de ambos progenitores en el caso de que los dos sean
portadores de la enfermedad.
Es que la falcemia es una anemia hereditaria en la cual el glóbulo rojo
se destruye de manera prematura. El problema está en la hemoglobina que es el
pigmento que da el color rojo a la sangre y que está dentro de este
glóbulo. En el falcémico la hemoglobina
tiene un defecto dado por condicionamiento genético.
Se plantea que esta enfermedad apareció en personas de raza negra como
una reacción de los glóbulos rojos del individuo afectado de paludismo porque
en la actualidad esta población tiende a la inmunidad en esta afección. De hecho, en los Estados Unidos de
Norteamérica el 10 por ciento de la población de raza negra tiene rasgo de la
anemia falciforme.
Signos
y síntomas.
La condición de portador o individuo con rasgos falcémicos no presenta
signos ni síntomas importantes. En ellos
puede aparecer anemia de poca importancia.
El que tiene las manifestaciones importantes es el paciente que es
homocigoto, es decir, el que tiene los dos genes dominantes de la enfermedad
(SS).
Las manifestaciones clínicas
pueden aparecer por primera vez antes de terminar el primer año de vida del
niño. El síntoma con el que debuta con
mayor frecuencia la enfermedad es el dolor producido por la obstrucción de
vasos pequeños. Esto trae como
consecuencia que se muera el tejido irrigado por dichos vasos y se produzca
mucho dolor.
El enfermo puede tener dolor en manos y pies. También presenta a menudo dolor de barriga y
en huesos largos como la tibia y el peroné.
Encontramos, además, aumento del tamaño del bazo (esplenomegalia) y del
hígado (hepatomegalia), que se pueden palpar al explorar el abdomen con mucha
facilidad. En algunos casos hay
obstrucción de un vaso del cerebro, el paciente hace una trombosis y hasta puede
morir. Estas manifestaciones se producen
porque el glóbulo rojo tiene forma de media luna y no puede rodar por el
líquido de la sangre entonces se amotina y produce la obstrucción.
El riñón se afecta en la falcemia y es como consecuencia de los infartos
y de la participación de este órgano en la producción de glóbulos rojos ya que
gracias a una hormona elaborada en él, llamada eritropoyetina, se estimula a la
médula ósea o tuétano de los huesos a elaborar más de éstos glóbulos cuando hay
anemia, que es una de las más importantes manifestaciones de esta enfermedad. Con frecuencia aparece sangre en la orina
(hematuria) que se produce, por lo general, en el riñón izquierdo. En muchos
enfermos aparece, además, un aumento del tamaño del corazón (cardiomegalia) e
ictericia, que es la coloración amarilla de la piel.
Es frecuente que se presente en estos pacientes el síndrome torácico agudo, un trastorno que se caracteriza por dolor
en el pecho, fiebre de aparición rápida, aumento del número de glóbulos blancos
y en la radiografía de tórax encontramos infiltrado en los pulmones. También vemos con mayor incidencia en los
falcémicos adultos jóvenes el priapismo,
una enfermedad en que el pene se queda en estado de erección por más tiempo del
normal y a veces dura tanto que hay la necesidad de recurrir a la cirugía para
resolver la situación.
Los niños falcémicos por lo
general son de menor tamaño que los demás y el inicio de la pubertad es más
tarde que en los otros. También tienden
a sufrir con mayor frecuencia de infecciones que afectan a los huesos, pulmones
y otros órganos. La incidencia de muerte
súbita aumenta en la población falcémica, sobre todo si realiza ejercicios
físicos intensos. Se piensa que esta
situación se da porque hay un incremento del riesgo de accidentes
cerebro-vasculares en estos individuos.
¿Cómo
se hace el diagnóstico de falcemia?
Lo primero que debemos tomar en cuenta son los signos y los síntomas de
la enfermedad y luego determinar la posibilidad del factor hereditario en el
árbol genealógico del enfermo. Después
mandamos a hacer las pruebas de laboratorio, donde debemos ante todo realizar
el hemograma y la electroforesis de hemoglobina que nos va a decir si hay la
presencia de hemoglobina S y su porcentaje, en el falcémico homocigoto es mayor
del 90 por ciento de esta hemoglobina. A
la observación del glóbulo rojo tiene forma de media luna o de hoz.
Prevención.
La
mejor medida profiláctica en el caso de anemia falciforme es que las personas
antes de casarse o decidir tener hijos se sometan a los exámenes de laboratorio
clínico para determinar si tienen la enfermedad o si son portadoras. Así evitan tener descendencia con el
mal. Mientras que si ya el individuo
tiene la falcemia debe cuidarse para no sufrir de las infecciones y tratar las
demás manifestaciones.
El
tratamiento.
No hay un tratamiento específico
para la anemia falciforme. Lo que se
hace es manejar los signos y síntomas que presente el individuo afectado. Si hay dolor usamos analgésicos, manejamos la
anemia, si hay deshidratación rehidratamos y todo esto mejora la calidad de
vida del paciente.
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